هر آنچه باید درباره اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای بدانید!

زمان مطالعه این مطلب: 5 دقیقه

بیماری پروانه‌ای یا EB (اپیدرمولیز بولوزا، Epidermolysis Bullosa) ئوعی اختلال ژنتیکی خود ایمنی در بافت همبند است که باعث می‌شود پوست افراد به راحتی تاول زده و زخم شود. متاسفانه، هیچ راهی برای درمان قطعی این بیماری وجود ندارد و هدف از درمان، جلوگیری از تشکیل تاول، مراقبت از تاول و پوست، درمان مشکلات تغذیه‌ای ناشی از تاول در دهان یا مری و مدیریت درد در بیماران است. در این مقاله از مجله سلامت کیوان همراه ما باشید تا به علت برور این بیماری و بهترین روش‌های مدیریت آن بپردازیم.

بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای (EB) گروهی از اختلالات ژنتیکی (ارثی) است که باعث می‌شود پوست شما شکننده شده و به راحتی تاول بزند و یا زخم شود. این تاول‌ها و زخم‌ها حتی در هنگامی که لباسی روی پوست شما ساییده شود یا به پوستان ضربه‌ای وارد شود ایجاد می‌شود. موارد خفیف این بیماری معمولاً باعث ایجاد تاول‌های دردناک در دست‌ها، آرنج‌ها، زانوها و پاها می‌شود⁽¹⁾. با این‌حال، این تاول‌ها می‌توانند در هر جایی از بدن اقراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای ظاهر شوند. علائم EB می‌تواند از خیلی خفیف تا خیلی شدید متغیر باشد.

در برخی موارد، تاول‌ها در داخل بدن در مکان‌هایی مانند دهان، مری، سایر اندام‌های داخلی یا چشم‌ها نیز ایجاد می‌شوند. هنگامی که تاول‌ها بهبود می‌یابند، می‌توانند باعث ایجاد زخم‌های دردناک شوند. در موارد شدید، تاول‌ها و اسکارها می‌توانند آنقدر به اندام‌ها و بافت‌های داخلی آسیب برسانند که کشنده باشند.

علت ایجاد بیماری پروانه ای (EB) چیست؟

یک جهش و یا نقص در یکی از 18 ژن باعث ایجاد بیماری پروانه ای (EB) می‌شود. افراد مبتلا به این اختلال یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن تأثیر می‌گذارد. کلاژن به بافت‌های همبند مانند پوست قدرت و به ساختار آن‌ها کمک می‌کند. به دلیل این نقص، لایه‌های اپیدرم و درم پوست شما به طور معمول به هم متصل نمی‌شوند. این فرایند منجر به پوستی شکننده می‌شود و باعث می‌شود پوست افراد به راحتی تاول بزند و زخم شود.

بیماری پروانه ای معمولاً یک اختلال ارثی است، به این معنی که یکی از والدین ممکن است آن را داشته باشد و آن را به فرزندان خود منتقل کند. در موارد نادر، EB همچنین ممکن است یک اختلال خود ایمنی اکتسابی باشد.

انواع بیماری پروانه ای

EB دارای چهار زیرگروه اصلی است:

• ای بی سیمپلکس (EBS). EBS رایج ترین شکل EB است و می‌تواند از خفیف (نه خیلی دردناک) تا شدید (بسیار دردناک) متغیر باشد و در صورت ابتلا، تاول‌ها در لایه بالایی پوست شما (اپیدرم) ایجاد می‌شوند.

• Junctional EB (JEB) JEB. این نوع بیماری پروانه ای باعث ایجاد تاول در دهان و راه تنفسی شما می‌شود. این نوع از بیماری پروانه ای بسیار نادر است و می‌تواند از متوسط تا شدید متغیر باشد.

• از دیستروفیک DEB. ایت توه از بیماری پروانه ای باعث رشد تاول‌ها در لایه میانی پوست شما (درم) می‌شود و همانند دیگر انواع بیماری پروانه ای می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

• سندرم کیندلر. در سندرم کیندلر، تاول‌ها می‌توانند در تمام لایه‌های پوست شما ایجاد شوند، هرچند این توع از بیماری پروانه ای بسیار نادر است.

اغلب پزشکان و متخصصین پوست انواع بیماری پروانه ای (EBS، JEB و DEB) را با توجه به لایه‌های آسیب دیده پوست شما تشخیص می‌دهند، هرچند سندرم کیندلر ممکن است به صورت تاول در سراسر لایه‌های مختلف پوست شما ظاهر شود.

بیماری پروانه ای چگونه بر بدن افراد تأثیر می‌گذارد؟

موارد شدید بیماری پروانه ای ممکن است باعث ایجاد تاول در چشم شما شود که می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی شود، همچنین ممکن است منجر به زخم‌ها و بدشکلی‌های شدید پوست و یا عضلات شما شود و حرکت انگشتان، دست‌ها، پاها و مفاصل را برای بیماران مبتلا به این عارضه دشوار کند.

برخی از افراد مبتلا به EB در معرض افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند، حتی گاهی ممکن است در دوران شیرخوارگی به دلیل عفونت شدید (سپسیس)، مشکلات تنفسی به دلیل مسدود شدن راه های هوایی، کم آبی و سوء تغذیه باعث مرگ بیمار شود.

علائم بیماری پروانه ای (EB) چیست؟

علائم و نشانه‌های EB به نوع آن بستگی دارد و معمولاً زمانی که نوزاد یا نوپا هستید ظاهر می‌شوند. برخی علائم بین انواع همپوشانی دارند. علائم EB عبارتند از:

• بورز تاول روی پوست (دست، پا، آرنج و زانو) یا داخل بدن شما.
• پینه‌های ضخیم شده در کف دست‌ها و کف پاهای شما.
• کم خونی (سطح پایین گلبول های قرمز).
• انگشتان دست یا پا به هم چسبیده (متصل).
• تغییر شکل و یا ضخیم شدن ناخن‌های دست و پا.
• برجستگی‌های کوچک سفید روی پوست (میلیا).
• مشکل در بلع (دیسفاژی).
• عدم رشد مورد انتظار در نوزاد.
• دندان‌هایی که به اندازه مورد انتظار رشد نمی‌کنند (هیپوپلازی).

بیماری پروانه ای چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان EB را با آزمایشی به نام بیوپسی پوست تشخیص می‌دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست بیمار را برمی‌دارد و آن را زیر میکروسکوپ مطالعه می‌کند. همچنین آزمایش ژنتیکی قبل از تولد نیز می‌تواند تایید کند که آیا والدین در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به EB هستند یا خیر. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند نوع EB را با شناسایی ژن معیوب تایید کند.

بیماری پروانه ای چگونه درمان می‌شود؟

به طور کلی، نحوه درمان بیماری پروانه‌ای بسته به نوع و شدت آن متفاوت است. متاسفانه هیچ درمان قطعی برای بیماری بیماری پروانه ای (EB) کشف نشده است و منظوز از درمان، کنترل علائم و پیشگیری از بروز عفونت‌ها است. بسته به نوع EB، ممکن است بیماران نیاز به مراقبت و درمان‌های خاصی داشته باشد. به طور کلی، درمان بیماری پروانه‌ای شامل مراقبت‌های پوستی، درمان عفونت‌ها، کنترل درد و آسیب‌های پوستی، تغذیه و مکمل‌های غذایی و در برخی موارد هم جراحی است.

مهمترین قسمت از فرایند درمان بیماری پروانه‌ای، مراقبت پوستی است. مراقبت‌های پوستی شامل استفاده از باندهای غیر آسیب‌رسان، استفاده از مرطوب کننده‌های پوستی، استفاده از پمادهای ضد التهاب و ضد عفونی کننده، استفاده از کاورهای محافظ برای محافظت از پوست در برابر مواد شیمیایی و حرارت و استفاده از محافظت در برابر نور خورشید می‌شود.

ضمناً، بیماران پروانه ای نیاز به تغذیه صحیح و مناسبی دارند. بیماران پروانه ای ممکن است نیاز به مکمل‌های غذایی داشته باشند تا کمبودهای مختلف در بدنشان را تأمین کنند. در برخی موارد، جراحی نیز می‌تواند برای درمان این بیماری مورد استفاده قرار بگیرد.

همچنین این نکته را به خاطر داشته باشید که، درمان بیماری پروانه‌ای باید توسط تیم درمانی متخصص در این حوزه انجام شود و باید به صورت فردی برای بیمار بررسی و تعیین شود. همچنین، بیماران با EB و خانواده‌هایشان باید آموزش‌های مربوط به مراقبت‌های پوستی، تغذیه و سایر مراقبت‌های لازم را از اعضای تیم درمانی دریافت کنند تا بتوانند بهترین مراقبت‌ها را برای خودشان ارائه دهند.

کلام آخر

بیماری پروانه‌ای یا EB یک بیماری ژنتیکی خود ایمنی است که پوست بیماران را دچار شکستگی و تشکیل زخم‌ها و تاول‌های دردناک کرده و آسیب‌های جدی در پوست و اندام‌های داخلی ایجاد می‌کند. این بیماری باعث کاهش کیفیت زندگی و کارکردی بیماران می‌شود و می‌تواند در برخی موارد منجر به مشکلات جدی از جمله عفونت‌های خطرناک، سرطان و یا حتی مرگ شود.