آزمایش ژنتیک؛ انواع، کاربردها و نتایج

آزمایش ژنتیک یک آزمایش پزشکی است که می‌تواند جهش‌ها را در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های شما شناسایی کند. این جهش‌ها می‌توانند نشان دهند که آیا شما یک بیماری ژنتیکی دارید یا خیر. این آزمایش همچنین می‌تواند خطر ابتلا به یک بیماری خاص یا انتقال یک اختلال ژنتیکی را شناسایی کند.

اما آزمایش ژنتیک دقیقا چیست و به دنبال چه چیزهایی است؟ انواع مختلف این آزمایش چیست؟ چه بیماری‌هایی را می‌توان از طریق این آزمایش تشخیص داد؟ این آزمایش چطور عمل می‌کند؟ آیا خطر دارد؟ گرفتن نتیجه چقدر طول می‌کشد؟ برای یافتن پاسخ تمامی سوالات خود در باره تست ژنتیک، تا پایان این نوشته از مجله سلامت کیوان با ما همراه باشید.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیکی را می‌توان آزمایش DNA نیز نامید. این یک نوع آزمایش است که می‌تواند تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را در بدن شما شناسایی کند. آزمایش ژنتیک نمونه‌ای از خون، پوست، مو، بافت یا مایع آمنیوتیک شما را می‌گیرد. این آزمایش ممکن است بتواند وضعیت ژنتیکی شما را تأیید یا رد کند. همچنین ممکن است احتمال ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی را برای شما تعیین کند.

درصورتی که نیاز به مشاوره در خصوص آزمایش ژنتیک دارید، همین حالا می‌توانید فرم زیر را به صورت رایگان پر کنید تا با متخصصان بخش ژنتیک آزمایشگاه کیوان در ارتباط باشید. همین حالا اقدام کنید و سپس به مطالعه ادامه مقاله بپردازید.

آزمایش ژنتیک چه چیزهایی را نشان می‌دهد؟

آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها و پروتئین‌های شماست. آزمایش‌های DNA می‌توانند اطلاعات زیادی در مورد ژن‌هایی که شما را تشکیل می‌دهند به شما بدهد. آنها می‌توانند تأیید کنند که آیا شما بیماری خاصی دارید یا ندارید. آنها می‌توانند تعیین کنند که آیا شما در معرض خطر ابتلا به برخی مشکلات هستید یا خیر و همچنین می‌توانند بفهمند که آیا شما حامل ژن جهش یافته خاصی هستید که می‌توانید آن را به فرزندتان منتقل کنید یا خیر. ⁽¹⁾

ضمنا کاربرد جدیدی برای آزمایشات ژنتیکی کشف شده که به طور کامل در مقاله‌ای جداگانه به آن پرداخته‌ایم و می‌توانید مطالعه کنید: آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان

انواع مختلف آزمایش ژنتیک چیست؟

انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی شامل آزمایشاتی است که به موارد زیر توجه می‌کند:

• ژن‌ها: آزمایش‌های ژن DNA شما را تجزیه و تحلیل می‌کند تا تغییرات (جهش) در ژن‌های شما را پیدا کند که می‌تواند باعث یا افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی شود. آزمایش‌های ژنی ممکن است یک ژن، چند ژن یا تمام DNA شما را مطالعه کنند. بررسی تمام DNA شما، آزمایش ژنومی نامیده می‌شود.
• کروموزوم‌ها: تست‌های کروموزومی کروموزوم‌ها یا رشته‌های طولانی DNA شما را مطالعه می‌کنند. آنها به دنبال تغییراتی در ترتیب ژن‌ها هستند که می‌تواند علت یک بیماری ژنتیکی باشد. یکی از نمونه‌های تغییرات مورد نظر، یک کپی اضافی از یک کروموزوم است.
• پروتئین‌ها: تست‌های پروتئینی فعالیت آنزیم‌ها را در سلول‌ها تجزیه و تحلیل می‌کنند و به دنبال محصولات واکنش‌های شیمیایی در سلول‌های ما هستند. مشکلات پروتئین‌های شما می‌تواند به این معنی باشد که شما تغییراتی در DNA خود دارید که می‌تواند باعث یک بیماری ژنتیکی شود.

تست قبل از تولد

جهش در ژن‌ها یا کروموزوم‌های نوزاد در حال رشد (جنین) را می‌توان از طریق آزمایش DNA قبل از تولد در دوران بارداری تشخیص داد. آزمایشات قبل از تولد همه شرایط ممکن را آزمایش نمی‌کند. اما می‌تواند شانس تولد نوزاد شما را با شرایط خاصی تعیین کند که ما می‌دانیم چگونه به دنبال آن باشیم. اگر کودک شما به دلیل سابقه ژنتیکی خانواده، خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی را داشته باشد، پزشک شما ممکن است آزمایش‌های قبل از تولد را توصیه کند.

تست تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی خاص یا مشکلات کروموزومی را تایید یا رد کند. اما همه مشکلات ژنتیکی را تست نمی‌کند. آزمایش ژنتیکی تشخیصی اغلب در دوران بارداری استفاده می‌شود، اما در صورت داشتن علائم بیماری خاص، می‌توان از آن در هر زمانی برای تایید تشخیص استفاده کرد.

آزمایش حامل

اگر یک بیماری اتوزوم مغلوب باشد، به این معنی است که فردی می‌تواند حامل ژن آن بیماری باشد اما علائمی نداشته باشد. آزمایش حامل می‌تواند به شما بگوید که آیا حامل یک نسخه از یک ژن جهش یافته برای یک بیماری اتوزومال مغلوب هستید یا خیر. این آزمایش به طور کلی به این دلیل انجام می‌شود که خانواده یکی از والدین سابقه بیماری دارد که به روش اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، به این معنی که یک نسخه از ژن را از هر والدین می‌گیرد. بنابراین اگر یکی از والدین می‌داند که حامل ژن اتوزوم مغلوب است، دیگری باید آزمایش شود تا خطر انتقال آن بیماری به فرزندان خود را بدانند.

تست قبل از لانه گزینی

آزمایش قبل از لانه گزینی می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را در جنین‌هایی که با استفاده از تکنیک‌های کمک باروری  (ART)، مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ساخته شده‌اند، پیدا کند. تعداد کمی سلول از جنین شما گرفته می‌شود و برای جهش‌های خاص آزمایش می‌شود. فقط جنین‌هایی بدون این جهش‌ها در رحم شما کاشته می‌شوند تا بارداری شروع شود.

غربالگری نوزادان

نوزاد شما دو روز پس از تولد مورد آزمایش قرار می‌گیرد. غربالگری نوزاد برخی شرایط ژنتیکی، متابولیک یا مرتبط با هورمون را آزمایش می‌کند. نوزادان بلافاصله پس از تولد غربالگری می‌شوند تا در صورت نیاز درمان بلافاصله شروع شود. کشورها تصمیم می‌گیرند کدام بیماری‌ها را غربالگری کنند، اما در ایالات متحده، بیمارستان‌ها می توانند بیش از 35 بیماری را در نوزادان غربال کنند.

آزمایش پیش‌بینی و پیش‌علامتی

جهش‌های ژنی که احتمال ابتلای شما به یک بیماری ژنتیکی را در آینده افزایش می‌دهند، گاهی اوقات می‌توانند از طریق آزمایش‌های پیش‌بینی‌کننده و پیش‌علامتی با جستجوی تغییرات در ژن‌های شما که خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها را افزایش می‌دهند، شناسایی شوند. اینها شامل انواع خاصی از سرطان مانند سرطان سینه است . آزمایش پیش علامتی می‌تواند نشان دهد که آیا قبل از بروز هر گونه علائمی به یک اختلال ژنتیکی مبتلا خواهید شد یا نه، اما نه با اطمینان صد در صد. هنگام انجام این نوع آزمایش، همیشه احتمال خطا وجود دارد، بنابراین قبل از انجام آن با پزشک خود در این مورد صحبت کنید.

آزمایش ژنتیک سرطان

استعداد ابتلا به برخی سرطان‌ها از طریق ژن‌های جهش یافته به ارث می‌رسد. هدف آزمایش ژنتیک شناسایی یک تغییر وراثتی است که احتمال ابتلا به یک سرطان خاص را افزایش می‌دهد. این آزمایش بخصوص برای برخی از خانواده‌ها که خطر ابتلای ارثی به برخی سرطان‌ها را دارند، توصیه می‌شود.

آزمایش ژنتیک سرطان سینه

به برخی از افراد ژن‌های جهش یافته‌ای به ارث می‌رسد که احتمال دارد آنها را مستعد ابتلا به برخی از انواع سرطان کند. مثلا، زنی که یک نسخه تغییر یافته از یکی از ژن‌های خاص سرطان سینه را به ارث برده، در مقایسه با زنی که دو نسخه طبیعی از همان ژن را به ارث برده در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان و تخمدان است. با این وجود تنها پنج مورد از هر صد مورد سرطان پستان ممکن است ناشی از ارث باشند.

آزمایش BRCA

آزمایش BRCA بر روی DNA گرفته شده از خون فرد و برای تعیین ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان انجام می‌شود. ، در خانواده‌ای که احتمال داشتن جهش در ژن BRCA وجود دارد، بهتر است این آزمایش بر روی فرد مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان انجام شود.

آزمایش PAM50 (Prosigna)

این آزمایش یک آزمایش تشخیصی (In Vitro Diagnostic) است که بر روی بافت سرطان پستان موجود در بلوک‌های پارافینه (FFPE) انجام می‌شود. این آزمایش، الگوهای فعالیت ژنتیکی سلول‌های سرطانی برای پیش‌بینی دقیق میزان خطر عود مجدد سرطان در بیماران را مورد سنجش قرار می‌دهد.

آزمایش MMRScreen

آزمایش MMRscreen نوعی آزمایش ژنتیکى است که مى‌تواند بیماران مبتلا به سندروم لینچ را که خطر ابتلا به گروهى از سرطان‌ها به ویژه سرطان کولورکتال و رحم در آن ها زیاد است تشخیص دهد.

سرطان بر اثر جهش در ژن‌هایى که مسئولیت تنظیم رشد سلول‌ها را برعهده دارند اتفاق مى‌افتد. اگر در فردى جهش رخ بدهد، سلول‌ها باعث ایجاد تومور مى‌شوند و در نهایت سرطان ایجاد می‌شود.

آزمایش MSI

تومورهای دارای ناپایداری در مارکرهای آزمایش شده، MSI-High (MSI-H) نام دارند، در حالیکه به تومورهای بدون این ویژگی MS-Stable (MSS) گفته می‌شود. جهش‌های ارثی (germline) در ژن‌های MMR شامل MLH1، MSH2، MSH6 و PMS2 در افراد مبتلا به سندرم لینچ دیده می‌شود، که ۲ تا ۴ درصد موارد سرطان کولون را شامل می‌شوند. اختلالات MMR سوماتیک (غیرارثی) در حدود ۱۹ درصد موارد تومورهای کولورکتال رخ می‌دهد.

آزمایش Tumor Profiling

آزمایش تعیین پروفایل ژنتیکی تومور یک روش تشخیص آزمایشگاهی بر پایه توالی یابی نسل جدید است که با مشخص کردن جهش‌های ژنتیکی سلول‌های سرطانی که برای آنها داروی مشخصی وجود دارد، امکان درمان مؤثرتر سرطان را فراهم می‌کند.

آزمایش Single Gen

زمایش Gene Single با استفاده از تکنولوژی کپیلری الکتروفورزیس Sequencing Sanger اگزون‌های کد کننده پروتئین در یک ژن خاص مرتبط با یک سرطان وراثتی ویژه را مورد بررسی قرار می‌دهد. ژن‌های قابل درخواست برای بررسی در این آزمایش شامل 1CDH، MUTYH، APC،53TP و RET هستند.

آزمایش HerCap

آزمایش ژنتیک HerCaP مخفف Hereditary Cancer Predisposition است که با بررسی ۴۷ ژن مهم مستعد سرطان به تشخیص موارد سرطان ارثی می‌پردازد. بیشتر این سرطان‌ها در اثر جهش‌های با نفوذ بالا (Highly Penetrant) ایجاد می‌شوند که توارث اتوزومی غالب دارند. آزمایش HerCaP با استفاده از تکنولوژی توالی‌یابی DNA تمامی مناطق کد کننده پروتئین در این ۴۷ ژن مستعد سرطان را برای یافتن جهش‌های بیماری‌زای احتمالی، بررسی می‌کند.

آزمایش ژنتیک WES

یکی از آزمایشات ژنتیکی که پزشک برای شما و یا فرزندتان توصیه می‌کند، آزمایش Whole Exome Sequencing   و یا به اختصار WES است. آزمایش WES یا توالی یابی (هول اگزوم) آزمایش جدیدی است که در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و یا تعیین وضعیت ناقل بودن یا نبودن افراد انجام می‌شود.

در این آزمایش DNA فرد، مورد بررسی قرار می‌گیرد. DNA سلول‌ها را هدایت می‌کند و نوع سلول و عملکرد آنها را تعیین می‌نماید. نواحی اگزوم مهمترین قسمت‌های دی ان ای هستند که در سنتز پروتئین‌ها نقش دارند. اکثر جهش‌های شناخته شده در ارتباط با بیماری‌های ژنتیکی در این نواحی اتفاق می‌افتد، از این رو توالی یابی هول اگزوم روشی کارامد برای شناسایی جهش‌های بیماری‌زا است.

چه بیماری‌هایی را می‌توان از طریق آزمایش ژنتیک تشخیص داد؟

مهم است که به یاد داشته باشید در حالی که آزمایش ژنتیک می‌تواند برخی از مشکلات را تشخیص دهد، اما همه چیز را تشخیص نمی‌دهد. علاوه بر این، یک نتیجه مثبت لزوماً به این معنی نیست که شما به یک بیماری مبتلا خواهید شد. اما آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تایید یا رد بسیاری از بیماری‌ها و مشکلات مختلف مفید باشد. این مشکلات عبارتند از:

• سندرم داون
• بیماری هانتینگتون .
• فیبروز سیستیک .
• بیماری سلول داسی‌شکل .
• فنیل کتونوری .
• سرطان کولون (کولورکتال) .
• سرطان پستان.

آزمایش DNA چطور انجام می‌شود؟

پزشک شما نمونه‌ای از خون، مو، پوست، بافت یا مایع آمنیوتیک شما را جمع آوری می‌کند. مایع آمنیوتیک مایعی است که در دوران بارداری جنین در حال رشد شما را احاطه کرده است. پزشک نمونه را به آزمایشگاه می‌فرستد. در آزمایشگاه، تکنسین‌ها به دنبال تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های شما خواهند بود. تکنسین‌ها نتایج آزمایش را برای پزشک شما ارسال می‌کنند.

خطرات آزمایشات ژنتیکی چیست؟

خطرات فیزیکی اکثر آزمایشات ژنتیکی کوچک است. آزمایشات قبل از تولد خطر کمی برای از دست دادن کودک شما (سقط جنین) دارد . به این دلیل که آزمایش نیاز به نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از اطراف کودک در حال رشد شما دارد.

خطرات بیشتر آزمایش ژنتیک عاطفی و مالی است. اگر نتایج غیرمنتظره‌ای دریافت کنید، ممکن است احساس عصبانیت، ترس، افسردگی، اضطراب یا گناه کنید. علاوه بر این، آزمایش ژنتیک می‌تواند از صدها تا هزاران دلار هزینه داشته باشد. بیمه ممکن است هزینه آزمایش ژنتیک را پوشش دهد. اما اغلب به نوع آزمایش و دلیل آزمایش بستگی دارد.

همچنین، آزمایش ژنتیک اطلاعاتی در مورد همه شرایط ژنتیکی ممکن ارائه نمی‌دهد و همه آنها 100٪ دقیق نیستند. و آنها لزوماً به شما در مورد شدت علائم یا زمان ایجاد یک بیماری ژنتیکی خاص چیزی نمی‌گویند.

نتایج آزمایش ژنتیک به چه معناست؟

نتایج آزمایش DNA شما همیشه ساده نیست. پزشک شما از نوع آزمایش  DNA، سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی شما برای تفسیر نتایج استفاده می‌کند. سپس آنها نتایج خاص را با شما بررسی خواهند کرد. نتایج ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

• مثبت: اگر نتیجه آزمایش DNA شما مثبت باشد، آزمایشگاه یک جهش ژنتیکی را پیدا کرده است که عامل بیماری است. این ممکن است تشخیص را تأیید کند، شما را به عنوان ناقل بیماری شناسایی کند یا مشخص کند که خطر ابتلا به این بیماری در شما افزایش یافته است.
• منفی: اگر آزمایش DNA شما نتیجه منفی داشته باشد، آزمایشگاه جهش ژنتیکی در DNA شما پیدا نکرده است که عامل بیماری باشد. این ممکن است تشخیص را رد کند، تشخیص دهد که شما ناقل بیماری نیستید یا مشخص کند که خطر ابتلا به این بیماری افزایش نمی‌یابد.
• نامشخص: اگر آزمایش DNA شما نتیجه نامشخصی داشته باشد، ممکن است آزمایشگاه یک جهش ژنتیکی پیدا کرده باشد. اما آنها اطلاعات کافی در مورد آن پیدا نکردند تا تشخیص دهند که آیا طبیعی است یا عامل بیماری. به این دلیل که همه افراد دارای تغییرات طبیعی در DNA خود هستند که بر سلامت آنها تأثیر نمی‌گذارد.

تست‌های DNA چقدر دقیق هستند؟

دو معیار دقت برای آزمایش‌های ژنتیکی اعمال می‌شود. اعتبار تحلیلی به این موضوع می‌پردازد که آیا آزمایش DNA می‌تواند به طور دقیق تشخیص دهد که آیا یک ژن خاص دارای جهش است یا خیر. اعتبار بالینی به این معناست که اگر جهشی وجود داشته باشد، آیا مربوط به بیماری یا مشکل خاصی است یا نه. همه آزمایشگاه‌هایی که آزمایش‌های DNA را انجام می‌دهند توسط استانداردهای فدرال و یا ایالتی تنظیم می‌شوند. استانداردها برای اطمینان از صحت آزمایشات ژنتیکی طراحی شده‌اند.

دادن جواب آزمایش ژنتیک چند روز طول میکشد؟

برخی از نتایج آزمایش ممکن است فقط چند روز طول بکشد. نتایج آزمایشات قبل از تولد معمولا خیلی سریع برگردانده می‌شود. آزمایش‌های دیگر چندین هفته طول می‌کشد تا نتایج را به دست آورند. پزشک شما اطلاعات خاصی در مورد زمان بندی نتایج آزمایش به شما می‌دهد.

بهترین کیت تست DNA چیست؟

شما باید سعی کنید یک پزشک یا مشاور ژنتیک در نزدیکی خود برای انجام آزمایش DNA پیدا کنید. آنها تست‌های صحیح را سفارش می‌دهند و سپس در مورد نتیجه آنها با شما صحبت می‌کنند. اما اگر نمی‌توانید از طریق پزشک خود مراجعه کنید، می‌توانید یک کیت آزمایش DNA را مستقیماً از یک شرکت آزمایش DNA دریافت کنید.

به این کیت‌های آزمایش، آزمایش‌های ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده (DTC) می‌گویند. بهترین کیت‌های آزمایش DNA اطلاعات قابل فهمی در مورد مبنای علمی آزمایش‌هایشان ارائه می‌دهند، اما استفاده از آن‌ها خطرناک است زیرا ممکن است کسی نباشد که بتوانید شخصاً در مورد نتایج صحبت کنید.

اگر آزمایش شما برای یک بیماری ژنتیکی مثبت بود یا متوجه شدید که خطر ابتلا به یک بیماری بیشتر است، باید با پزشک خود تماس بگیرید. آنها می‌توانند شما را با یک مشاور ژنتیک مرتبط کنند که می‌تواند شما و اطلاعاتی را که دارید ارزیابی کند و به شما کمک کند تصمیم بگیرید که چه کاری انجام دهید.

آزمایش DNA از چه زمانی شروع شد؟

دانشمندان در دهه 1980 تکنیکی به نام تجزیه و تحلیل چند شکلی طول قطعه محدود (RFLP) را کشف کردند. این تجزیه و تحلیل اولین آزمایش ژنتیکی برای استفاده از DNA بود. اما در دهه 1990، آزمایش DNA  با واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) معرفی شد. این نوع آزمایش DNA جایگزین تست RFLP شد. علم آزمایش DNA دائما در حال تغییر است.

آزمایش پدری DNA چیست؟

آزمایش پدری دی‌ان‌ای می‌تواند تعیین کند که آیا فرد پدر بیولوژیکی شخص دیگری است یا خیر. شما می‌توانید از طریق سواب DNA گونه یا آزمایش خون تعیین کنید که آیا شخصی می‌تواند پدر بیولوژیکی نوزاد یا فرزند شما باشد یا نه. تست‌های پدری را می‌توان با استفاده از تست پدری قبل از تولد در دوران بارداری نیز انجام داد.

جمع بندی

آزمایش‌های DNA (تست ژنتیک) می‌تواند به شما کمک کند تا تشخیص دهید که آیا یک بیماری ژنتیکی دارید یا احتمال ابتلا به آن چقدر است. آزمایش ژنتیک ممکن است به شما آرامش خاطر بدهد، اما خطرات و محدودیت‌های زیادی نیز به همراه دارد. اگر علاقه مند به انجام آزمایش ژنتیک هستید، با پزشک خود تماس بگیرید. آنها می‌توانند شما را به یک مشاور ژنتیک معرفی کنند تا اطلاعات بیشتری در مورد این روند به شما بدهد.