انواع آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان

زمان مطالعه این مطلب: 11 دقیقه

آزمایش‌های ژنتیکی برای درمان هدفمند سرطان، جهش‌ها را در DNA سلول‌های سرطانی تشخیص می‌دهند. دانستن اینکه آیا سرطان دارای جهش خاصی هست یا خیر، می تواند به راهنمایی نوع درمانی که فرد دریافت می کند کمک کند. وجود یا عدم وجود جهش‌های خاص می‌تواند پیش‌بینی کند که چه کسی ممکن است از داروهای خاص سود ببرد و چه کسی احتمالاً به درمان پاسخ نمی‌دهد. در این مقاله از مجله سلامت کیوان، به انواع آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان به صورت هدفمند خواهیم پرداخت و هرکدام را توضیح خواهیم داد. تا انتها با ما همراه باشید.

سرطان چیست؟

سرطان رشد کنترل نشده سلول های غیر طبیعی است. عوامل متعددی ممکن است به این رشد کنترل نشده کمک کنند. یکی از این عوامل، عملکرد نادرست پروتئین های دخیل در کنترل رشد و بلوغ سلولی است. پروتئین‌ها معمولاً در نتیجه جهش در DNA ژنی که آن پروتئین را کد می‌کند، عملکرد نادرست دارند. برخی جهش‌ها ممکن است منجر به معیوب شدن پروتئین شود، که نتواند رشد سلولی را متوقف کند در حالی که جهش‌های دیگر ممکن است پروتئینی با عملکرد تغییر یافته تولید کنند که رشد سلول را تحریک می کند. نتیجه نهایی رشد و تقسیم بدون کنترل این سلول‌های غیرطبیعی (سرطان) است⁽¹⁾.

تلاش برای تولید داروی درمان سرطان

محققان در زمینه پزشکی مدت‌هاست که این تغییرات در ژن‌ها را برای درک بهتر سرطان و تولید داروهایی برای مبارزه با آن مطالعه کرده‌اند. هدف آنها ایجاد داروهایی بوده است که یک مرحله خاص در رشد سرطان را مختل کند، در حالی که کمترین آسیب را به سلول‌های طبیعی وارد می‌کند. اینها داروهای هدفمند یا درمان هدفمند نامیده می شوند.

آنچه محققان بخش ژنتیک آزمایشگاه کیوان به آن اشاره کرده‌اند این است که انواع خاصی از سرطان اغلب با جهش‌های ژنتیکی خاص مرتبط هستند. هر سرطانی این جهش ها را نخواهد داشت، اما درصد قابل توجهی این جهش‌ها را خواهند داشت و سرطان‌های دارای این جهش ها معمولاً در مقایسه با سرطان‌های بدون این جهش‌ها، پاسخ قابل پیش‌بینی‌تری به درمان‌های دارویی خاص دارند. این یافته ها منجر به دو تحول مهم شده است:

• داروهای سرطانی که پروتئین‌های بسیار خاص مرتبط با سرطان‌های خاص را مهار یا هدف قرار می‌دهند (دو نمونه، مهارکننده‌های تیروزین کیناز و آنتی‌بادی‌های گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR) هستند.)
• آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص وجود جهش در بافت سرطانی که به پزشک می‌گوید آیا فرد مورد آزمایش احتمالاً از درمان خاصی بهره می‌برد یا خیر.

محققان پزشکی به کشف ژنتیک سرطان و جستجوی فرصت‌هایی برای توسعه درمان‌های جدید ادامه می‌دهند. علاوه بر این، برخی از سرطان‌ها در نهایت به درمان‌های خاص پاسخ نمی‌دهند و در برابر آن درمان مقاومت می‌کنند. تحقیقات ژنتیکی ممکن است بینشی در مورد چگونگی ایجاد مقاومت در برابر درمان ارائه دهد.

همین حالا که درحال مطالعه این مقاله هستید می‌توانید با پر کردن فرم زیر به صورت رایگان از مشاوره با متخصصان بخش ژنتیک آزمایشگاه کیوان به صورت رایگان بهره‌مند شوید. همین حالا اقدام کنید و سپس به مطالعه ادامه مقاله بپردازید.

چگونگی استفاده از آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان

این آزمایشات ژنتیکی برای کمک به درمان برخی سرطان ها استفاده می شود. آنها به پزشک کمک می کنند که آیا برخی از داروهای سرطان هدفمند ممکن است کار کنند یا نه.

ژن‌ها واحدهای اساسی ماده ژنتیکی و بخش هایی از DNA هستند که معمولاً حاوی کدهایی برای تولید پروتئین‌های خاص می‌باشند. تغییرات در DNA، واریانت‌های ژنتیکی (همچنین پلی مورفیسم یا جهش) نامیده می‌شود و در سراسر جمعیت رخ می‌دهد. جهش‌ها تا حد زیادی ارثی هستند و همه سلول‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند، اما می‌توانند در مراحل بعدی زندگی به دلیل قرار گرفتن در معرض تشعشعات، سموم یا دلایل ناشناخته رخ دهند و این جهش‌ها ممکن است منجر به سرطان شود.

در انواع سرطان‌ها، ممکن است جهشی وجود داشته باشد که منجر به افزایش مقدار تولید پروتئینی خاص در بافت تومور یا تولید پروتئینی با عملکرد تغییر یافته شود. تومورهایی که دارای این جهش‌ها هستند ممکن است تمایل به رشد تهاجمی‌تری داشته باشند، احتمال گسترش (متاستاز) بیشتری داشته باشند و یا ممکن است نسبت به شیمی درمانی استاندارد مقاوم‌تر باشند. با این حال، گاهی اوقات، تغییرات در پروتئین، تومورها را کاندیدای درمان می‌کند که پروتئین تغییر یافته را هدف قرار می‌دهد (درمان هدفمند). انواع آزمایش ژنتیکی برای درمان سرطان، جهش‌هایی را شناسایی می‌کنند که این پروتئین‌ها را کد می‌کنند، بنابراین تومورهایی را که ممکن است مستعد درمان هدفمند باشند شناسایی می‌کنند.

و برعکس، آزمایش‌های ژنتیکی نیز ممکن است تومورهایی را شناسایی کنند که به درمان هدفمند پاسخ نمی‌دهند. جهش‌های خاصی در صورت وجود، سلول‌های سرطانی را نسبت به دارو مقاوم می‌کنند و از درمان هدفمند برای درمان استفاده نمی‌شود.

جهت مطالعه بیشتر: اهمیت و کاربرد سلول بنیادی

کاربرد آزمایشات سرطان

آزمایشات سرطان را می توان برای تشخیص، غربالگری و نظارت بر سرطان استفاده کرد که در ادامه به بررسی هرکدام خواهیم پرداخت.

• تشخیص (Diagnosis): آزمایش‌های تشخیص سرطان می‌تواند نوع سرطانی که ممکن است داشته باشید را نشان دهد که می‌تواند گزینه‌های درمانی شما را راهنمایی کند. این نوع آزمایش می تواند سرطان را نیز رد کند.

• غربالگری (Screening): تست های غربالگری سرطان برای بررسی وجود بیماری قبل از بروز علائم در بدن شما استفاده می شود. غربالگری می تواند به شناسایی زودهنگام سرطان ها کمک کند، زمانی که درمان به احتمال زیاد به خوبی جواب می دهد.

• نظارت (Monitoring): با پیشرفت سرطان یا بهبودی، آزمایش‌های نظارتی می‌توانند تیم مراقبت بهداشتی شما را برای تعیین موفقیت درمان یا عود سرطان راهنمایی کنند.

پزشکی دقیق برای ژنتیک سرطان

پزشکی دقیق راهی است که پزشکان و پرستاران می‌توانند بر اساس ژن‌ها، پروتئین‌ها و سایر مواد خاص در بدن فرد، مراقبت‌های خاصی را برای بیماران خود ارائه و برنامه‌ریزی کنند. این رویکرد گاهی اوقات پزشکی شخصی یا مراقبت شخصی نیز نامیده می‌شود. با توجه به سرطان، پزشکی دقیق اغلب به معنای بررسی این است که چگونه تغییرات در ژن‌ها یا پروتئین‌های خاص در سلول‌های سرطانی یک فرد ممکن است بر مراقبت‌های او تأثیر بگذارد، مانند گزینه‌های درمانی. اما می تواند کاربردهای دیگری نیز داشته باشد.

در پزشکی دقیق، پزشکان از اطلاعات برخی از آزمایشات آزمایشگاهی برای تهیه یک برنامه مراقبتی که معمولاً شامل توصیه‌های خاصی است، استفاده می کنند. در برخی موارد، می تواند به تشخیص دقیق تر و بهبود درمان کمک کند. در موارد دیگر، می‌تواند به افراد در تصمیم‌گیری در مورد عادت‌های سالم، آزمایش‌های غربالگری اولیه و سایر اقداماتی که می‌توانند انجام دهند کمک کند تا خطر ابتلا به سرطان خاصی را کاهش دهند.

پزشکان شما ممکن است از کلمات “پزشکی دقیق” یا “پزشکی شخصی” استفاده نکنند. در عوض، ممکن است در مورد آزمایش ژنتیکی، ژنومی، DNA یا مولکولی با شما صحبت کنند. یا ممکن است در مورد بررسی نشانگرهای زیستی یا دریافت مشخصات ژنتیکی صحبت کنند. اینها روش‌هایی هستند که پزشکان و پرستاران ممکن است از یک رویکرد پزشکی دقیق در هنگام برنامه ریزی مراقبت از شما استفاده کنند.

 پزشکی دقیق عمدتاً مبتنی بر دانستن تأثیرات تغییرات در ژن‌ها (و پروتئین‌های) خاص درون سلول‌ها است. گاهی اوقات این تغییرات می تواند از پدر و مادر ما باشد که منبع DNA ما هستند. (اینها به عنوان تغییرات ژن ارثی شناخته می شوند.) اما تغییرات ژنی نیز می تواند در اواخر زندگی اتفاق بیفتد. (این تغییرات به عنوان تغییرات ژنی اکتسابی شناخته می شوند.) برخی از تغییرات ژنی می توانند مضر باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است مشکلی ایجاد نکنند.

در برخی موارد، داشتن یک ژن غیرطبیعی ممکن است فرد را بیشتر در معرض ابتلا به سرطان خاصی قرار دهد. یا، اگر قبلاً سرطان داشته‌اند، یک تغییر ژنی خاص ممکن است به این معنی باشد که پیش‌آگهی (چشم‌انداز) آنها بهتر یا بدتر از فرد مبتلا به همان سرطان است که آن تغییر ژنی را ندارد. در برخی از افراد مبتلا به سرطان، داشتن یک تغییر ژنی خاص در سلول‌های سرطانی ممکن است به این معنی باشد که سرطان به احتمال زیاد به درمان خاصی پاسخ می‌دهد (یا نمی دهد). به عنوان مثال، هنگامی که یک فرد مبتلا به سرطان تشخیص داده می شود، اغلب درمان مشابهی با سایر افراد مبتلا به همان نوع سرطان دریافت می کند.

تغییرات ژنی در سلول‌های سرطانی ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر آن‌ها همان نوع سرطان را داشته باشند. به همین دلیل، سرطان در این افراد ممکن است به همان دارو واکنش متفاوتی نشان دهد. برای انواع خاصی از سرطان، پزشکان اکنون می توانند تغییرات ژنی را آزمایش کنند که می تواند به آنها بگوید آیا سرطان فرد ممکن است به یک دارو بهتر از داروی دیگر پاسخ دهد یا خیر.

خطر سرطان و پیشگیری با پزشکی دقیق

گاهی اوقات از داروهای دقیق برای افرادی که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان های خاص هستند استفاده می شود. برای مثال، یک فرد ممکن است متوجه شود که سرطان در خانواده او وجود دارد، یا پزشک او ممکن است متوجه الگوی سرطان در خانواده او شود. در این موارد، فرد ممکن است با یک مشاور ژنتیک تایید شده ملاقات کند و آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرد.

این آزمایش می تواند نشان دهد که آیا تغییر ژنی ارثی در آنها وجود دارد که آنها را در معرض خطر بیشتری برای انواع خاصی از سرطان قرار می‌دهد. در این صورت، پزشک ممکن است غربالگری و آزمایش‌های دیگر (اغلب در سنین پایین‌تر از حد معمول) را برای کمک به تشخیص زودهنگام سرطان توصیه کند، یا ممکن است داروها را تجویز کند یا عادات سالمی را پیشنهاد کند که ممکن است به کاهش خطر ابتلا به سرطان در فرد کمک کند.

تشخیص سرطان با آزمایش ژنتیک

برای افراد مبتلا به برخی از انواع سرطان، سلول‌های سرطانی آنها ممکن است برای تغییرات در ژن‌های خاص (یا برای پروتئین‌های ساخته شده به دلیل این تغییرات ژنی) آزمایش شوند. این آزمایش می‌تواند اطلاعاتی در مورد سرطان آنها، از جمله نحوه رشد و گسترش آن ارائه دهد.

درمان سرطان با آزمایشات ژنتیکی

برای برخی از انواع سرطان، آزمایش سلول‌های سرطانی برای تغییرات ژنی یا پروتئینی خاص (معروف به نشانگرهای زیستی) می تواند گزینه‌های درمانی را تحت تاثیر قرار دهد. در واقع، این همان چیزی است که به اسم “پزشکی دقیق” به آن اشاره می‌کنند. تغییرات ژن یا پروتئین می‌تواند بر نحوه پاسخ سرطان به درمان‌های خاص تأثیر بگذارد.

سرطان‌های برخی دارای تغییرات ژنی متفاوت با سرطان‌های دیگر افراد هستند، حتی اگر نوع سرطان مشابهی داشته باشند. برای مثال، هر سرطان پوست ملانوما دقیقاً دارای جهش‌های ژنی یکسانی نیست، بنابراین این سرطان‌ها همیشه به یک درمان پاسخ نمی‌دهند. یکی از راه‌هایی که پزشکان می‌توانند بفهمند که آیا تغییرات ژنی یا پروتئینی ممکن است بر واکنش سرطان به درمان تأثیر بگذارد یا خیر، آزمایش فارماکوژنومیک است. این نوع آزمایش می‌تواند نحوه تجزیه، جذب و استفاده از داروهای درمانی را در بدن فرد مشخص کند.

قبل از شروع درمان، پزشکان می‌توانند سلول‌های سرطانی را از نظر تغییرات ژنی و پروتئینی خاص آزمایش کنند تا به تشخیص اینکه کدام درمان‌ها احتمالاً بهتر عمل می‌کنند، کمک کنند.

دو نوع درمانی که اغلب در پزشکی دقیق مورد استفاده قرار می‌گیرند، دارودرمانی هدفمند (داروهایی که برای حمله به یک هدف خاص به سلول‌های سرطانی طراحی شده‌اند) و ایمونوتراپی (داروهایی که برای کمک به سیستم ایمنی بدن برای حمله به سرطان استفاده می‌شوند) هستند.

داروی دقیق موثر بر انواع سرطان

درک این نکته مهم است که داروی دقیق هنوز برای هر نوع سرطانی استفاده نمی‌شود. با این حال، امید این است که روزی درمان‌ها با تغییرات ژنی و پروتئینی خاص در سرطان هر فرد همراه شوند. تحقیقات زیادی در این زمینه در حال انجام است.

برخی از سرطان‌های رایج که در آنها از داروی دقیق برای کمک به تصمیم‌گیری های درمانی استفاده می شود عبارتند از:

• سرطان روده بزرگ
• سرطان سینه
• سرطان ریه
• انواع خاصی از سرطان خون
• انواع خاصی از لنفوم
• ملانوما
• سرطان مری
• سرطان معده
• سرطان تخمدان
• سرطان تیروئید

افراد مبتلا به انواع سرطان‌های ذکر شده در بالا بهتر است هنگام تشخیص یا مدت کوتاهی پس از تشخیص، برای تغییرات ژنی یا پروتئینی خاص مورد آزمایش قرار گیرند. برخی از سرطان‌ها نیز ممکن است در صورت ادامه رشد در طول درمان یا بازگشت مجدد، برای تغییرات مورد آزمایش قرار گیرند.

آزمایش ژنتیک سرطان پستان

سرطان پستان همچنان شایع‌ترین نوع سرطان در بین زنان است. در سال 2020، 2.3 میلیون زن در سراسر جهان تشخیص داده شدند و 685.000 نفر جان خود را از ابتلا به سرطان سینه از دست دادند. با افزایش گزینه‌های درمانی برای سرطان سینه، بررسی چشم‌انداز ژنومی تومورهای سینه و گنجاندن آن یافته‌ها در مراقبت از بیمار حیاتی شده است.

سرطان سینه به عنوان گروهی از بیماری‌های ناهمگن با دوره‌های بالینی و پاسخ‌های درمانی متغیر شناخته می‌شود. سنجش پروفایل بیان ژن امکان پیش‌بینی خطر عود را فراتر از تظاهرات بالینی و پاتولوژیک و اصلاح درمان کمکی فراهم می‌کند. تقریباً 5 تا 10 درصد موارد سرطان سینه ارثی است. ژن‌های BRCA1/2 حاوی بیش از 25 درصد از انواع ژنتیکی، مسئول ایجاد سرطان پستان ارثی هستند. بیمارانی که نوع بیماری‌زا ژن‌های BRCA1/2 را دارا هستند نشان می‌دهند در طول زندگی خود در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه هستند. به طور خاص، 60 درصد در موارد BRCA1 و 50 درصد در موارد BRCA2.

معیارهای پاتولوژیک یا بالینی پرخطر سرطان پستان ارثی:

• سرطان سینه در یک فرد
• سنین بالای 35 سال
•  سرطان سینه دوطرفه، تشخیص بعد از 40 سال
•  سرطان سینه منفی سه گانه بعد از 50 سال
•  سرطان سینه در مردان خانواده
•  سرطان سینه دو طرفه + سرطان سینه با سن ابتلا کمتر از 50 سال
•  سرطان سینه + سرطان تخمدان
• تشخیص سرطان پستان بعد از 50 سال

موفقیت‌های اخیر مهارکننده PI3K برای درمان سرطان پستان (گیرنده هورمونی مثبت) و دارای جهش در ژن PIK3CA و مهارکننده‌های PARP در تومورهایی با جهش‌ BRCA1/2، نقش مهمی را برای هدایت درمان بیماران پستان تثبیت کرده است. همچنین نشانه‌های درمان تومور برای بی‌ثباتی ریزماهواره (MSI) و همجوشی‌های NTRK، گزینه‌های درمانی بیشتری را برای بیمارانی که بیماری آنها دارای آن تغییرات ژنتیکی است، ارائه می‌کند.

آزمایش ژنتیک سرطان کولون

کارسینوم کولون (CRC) حدود 14 درصد از کل سرطان‌های بزرگسالان را تشکیل می‌دهد. از نظر بافت شناسی، بیش از 95٪ از بیماران سرطان روده بزرگ با آدنوکارسینوما مراجعه می‌کنند. پیش آگهی کارسینوم کولون به محل (کولون/ رکتوم) و مرحله تشخیص بستگی دارد. در حالی که بقای 5 ساله در استیج I و II 85٪ تا 90٪ است، میزان بقا در استیج III به حدود 60٪ و در استیج IV 5٪ کاهش می‌یابد. تومورهای کلون از نظر بیولوژیکی ناهمگن هستند.

در حالی که اکثر سرطان‌های کولون به صورت غیر ارثی (سوماتیک) رخ می‌دهد، ابتلای توارثی تقریباً در 10٪ از موارد مبتلا دیده می‌شود. حدود 2 تا 3 درصد از کل تومورهای کولونی به دلیل سندرم لینچ یا سندرم ارثی سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز (HNPCC) به وجود می‌آیند. سندرم لینچ یک استعداد ارثی برای ایجاد سرطان (عمدتا سرطان کولورکتال و آندومتر) است که با نقص در ژن‌های ترمیم عدم تطابق DNA (MMR)، معمولاً MLH1، PMS2، MSH2 و MSH6 همراه است.

بررسی MSI ها برای همه افراد مبتلا به سرطان کولون توصیه می‌شود. حضور همزمان یک جهش MSI و جهش در ژن BRAF به شدت وجود یک تومور غیر ارثی را نشان می‌دهد. جهش غیر ارثی در MSIها تقریبا در 20% از موارد مبتلا در استیج II دیده می‌شود. این بیماران با پیش آگهی اندکی بهتر همراه هستند اما هیچ سودی از درمان کمکی با 5-فلوئورواوراسیل نمی‌برند.

به همه بیماران مبتلا به CRC متاستاتیک باید تجزیه و تحلیل ژن‌های KRAS، NRAS و BRAF پیشنهاد شود. جهش در KRAS (تقریبا 50% از موارد مبتلا دیده می‌شود) و NRAS (تقریبا 5% از موارد مبتلا دیده می‌شود) موجب از بین رفتن اثر مهارکنندگی رشد آنتی بادی EGFR می‌شوند. بنابراین، درمان ضد EGFR (به عنوان مثال، cetuximab ، panitumumab) تنها در بیمارانی مؤثر است که جهش KRAS یا NRAS ندارند. علاوه بر این، بیمارانی که محل تومورشان در سمت راست همی کولون می باشد، علیرغم نداشتن جهش در KRAS یا NRAS، هیچ سودی از درمان با داروهای ضد EGFR نمیبرند.

بنابراین، درمان خط اول با آنتی‌بادی‌های ضد EGFR و شیمی‌درمانی ترکیبی برای بیماران CRC که دارای واریانت غالب KRAS/NRAS هستند و دارای تومور اولیه سمت چپ هستند، توصیه می‌شود، در حالی که به بیماران مبتلا به تومور اولیه سمت راست و/یا جهش های KRAS یا NRAS توصیه می‌شود در صورت لزوم شیمی درمانی را همراه با bevacizumab دریافت کنند.

جهش BRAF (تقریبا 8-10% از موارد مبتلا دیده می شود) با فنوتیپ CRC تهاجمی‌تر، مقاومت در برابر شیمی درمانی، جهش در MSI و بقای کلی ضعیف‌تر همراه است. باز هم، درمان ضد EGFR هیچ بهبودی در بقای کلی و بقای بدون پیشرفت نشان نمی‌دهد. برای بیماران مبتلا به جهش BRAF که قبلا با درمان ضد EGFR درمان شده‌اند، درمان با مهارکننده BRAF، vemurafenib، همراه با irinotecan و cetuximab یا panitumumab توصیه می‌شود.

آزمایش ژنتیک سرطان ریه

سرطان ریه یک گروه ناهمگن از تومورها با بیش از 50 زیر گروه هیستومورفولوژیکی و یکی از کشنده ترین انواع سرطان در سراسر جهان است. سرطان ریه سلول غیرکوچک (NSCLC) حدود 85 تا 90 درصد از بیماری‌های بدخیم ریه را تشکیل می‌دهد که آدنوکارسینوم (ADC، 40-50%) و کارسینوم سلول سنگفرشی (SCC، 20-30%) شایع‌ترین زیرگروه‌های بافت‌شناسی هستند. تنها تعداد کمی از بیماران در مراحل اولیه بیماری (مرحله I یا II) تشخیص داده می شوند. در بیش از 60 درصد موارد سرطان موضعی پیشرفته یا متاستاز شده (مرحله III یا IV) وجود دارد که در آن جراحی دیگر امکان پذیر نیست. میزان بقای 5 ساله برای همه استیج ها به طور متوسط حدود 17٪ است، در حالی که برای استیج IV NSCLC تنها 2٪ یا کمتر است. استراتژی درمانی به درمان با راهنمایی ژنتیکی تکامل یافته است. بنابراین، جهش‌های مرتبط با درمان باید در تمام بیماران قبل از شروع خط اول درمان تعیین شود.

جهش‌های متعددی وجود دارد که مفاهیم درمانی خاص برای آنها در حال آزمایش است و مهارکننده‌های مؤثر در آزمایش‌های بالینی در دسترس هستند مانند: تغییرات HER2، جهش های KRAS، جهش های MET، همجوشی‌های NRG، همجوشی‌های NTRK و جابه‌جایی RET.

مطالعات مختلف نشان داده است که بیماران مبتلا به این تغییرات ژنتیکی که یک درمان هدفمند دریافت کردند، در مقایسه با بیمارانی که هیچ نشانگر زیستی مناسبی در آنها شناسایی نشد و درمان هدفمند دریافت نکردند، بهبود قابل توجهی در بقای کلی داشتند.

ادغام ژن‌های ALK، NTRK1، NTRK2، NTRK3، RET و ROS1 با دیگر ژن ها به عنوان محرک‌های انکوژنیک در انواع سرطان‌های متعدد از جمله آدنوکارسینوم ریه گزارش شده است. پروتئین های کایمریک حاصل از همجوشی ژن‌ها ممکن است بیش از حد بیان شوند یا به طور اساسی فعال شوند و منجر به پیشرفت سرطان شوند. بیمارانی که تومورهای آنها دارای چنین همجوشی ژنی هستند ممکن است به مهارکننده های کیناز مختلف پاسخ دهند. همچنین بیماران مبتلا به سرطانی که دارای جهش EGFR هستند معمولاً به درمان با داروی erlotinib (Tarceva®) پاسخ مثبت می دهند.

تست‌های زیر ممکن است برای انتخاب داروهای مرتبط زیر برای درمان بیماران استفاده شوند:

• ALK- ALECENSA® (alectinib), XALKORI® (crizotinib), ZYKADIA™ (ceritinib), ALUNBRIG® (brigatinib), LORBRENA® (lorlatinib)
• MET Exon 14- TABRECTA™ (capmatinib)
• NTRK- ROZLYTREK® (entrectinib), VITRAKVI® (larotrectinib)
• RET- GAVRETO™ (pralsetinib), RETEVMO™ (selpercatinib)
• ROS- XALKORI® (crizotinib), ROZLYTREK® (entrectinib)

جمع بندی

در این مقاله از مجله سلامت کیوان درباره آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان صحبت کردیم. انواع سرطان، روش‌های تشخیص و درمان را شرح دادیم. امید است این مطلب برای شما مفید واقع شده باشد. هرگونه سوال یا ابهامی دارید می‌توانید با متخصصان بخش ژنتیک آزمایشگاه کیوان در ارتباط باشید.