سندروم داون را بیشتر بشناسید! + انواع و روش‌های درمان

زمان مطالعه این مطلب: 5 دقیقه

سندروم داون نوعی اختلال است که باعث وجود نسخه اضافی از کروموزوم 21 در نوزاد متولد شده ‌می‌شود. این بدان معناست که در مجموع، نوزاد به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارد. این اختلال می‌تواند بر نحوه رشد مغز و بدن افراد تأثیر بگذارد.

اگر می‌خواهید آشنایی بیشتری با سندرم دان داشته باشید و بدانید که چیست و چه علت و علائمی دارد تا پایان این مقاله از مجله سلامت کیوان با ما همراه باشید.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال است که در آن افراد با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند. به طور معمول افراد دارای 23 جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند که در مجموع 46 کروموزوم است. فردی که مبتلا به سندروم دان تشخیص داده می‌شود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد، به این معنی که سلول‌های آنها به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم هستند.

چه کسانی به سندروم داون مبتلا می‌شوند؟

سندرم دان در الگوی اتوزومال غالب یا مغلوب در طول لقاح، و یا زمانی که تخمک و اسپرم به هم می‌رسند، به ارث نمی‌رسد، در اکثر موارد سندرم داون به صورت تصادفی (پراکنده) در میان نوزادان تازه متولد شده دیده میشود.

عوامل افزایش ابتلا به سندروم دان

برخی مطالعات نشان می‌دهد که خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن والدین افزایش می‌یابد. زنانی که ۳۵ سال یا بیشتر دارند، احتمال بیشتری دارد که فرزندشان مبتلا به سندرم داون یا نوع دیگری از بیماری ژنتیکی شود.

علائم سندروم داون چیست؟

سندرم داون علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری ایجاد می‌کند. همه افراد مبتلا به سندرم داون تمام این علائم را ندارند. علائم و شدت آنها در افراد متفاوت است.

علائم فیزیکی سندرم داون

علائم فیزیکی سندرم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارد و با رشد کودک آشکارتر می‌شود. علائم می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• پل بینی صاف
• چشم‌های کج که به سمت بالا می‌رود.
• گردن کوتاه
• گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک.
• تون عضلانی ضعیف در بدو تولد.
• انگشتان کوچک
• چین دار بودن کف دست (چروک کف دست)
• قدی کوتاه‌تر از حد متوسط

همانطور که کودک شما رشد می‌کند، علائم دیگری نیز می‌تواند به دلیل نحوه رشد بدن او در رحم ایجاد شود، از جمله:

• عفونت گوش یا کم شنوایی .
• مشکلات بینایی یا بیماری‌های چشمی.
• مشکلات دندان
• استعداد ابتلا به عفونت یا بیماری.
• آپنه انسدادی خواب.
• بیماری‌های قلبی مادرزادی .

علائم شناختی سندروم داون

فرزند مبتلا به سندرم داون ممکن است در نتیجه کروموزوم اضافی خود دچار چالش‌های رشد شناختی شود. این چالش‌ها می‌تواند باعث ناتوانی‌های ذهنی یا رشدی شود. توانایی فرزند شما برای رسیدن به نقاط عطف رشد یا کارهایی که کودک شما می‌تواند در سن خاصی انجام دهد، ممکن است با سایر کودکان متفاوت باشد، از جمله ناتوانی در :

• راه رفتن و حرکت کردن
• صحبت کردن (مهارت‌های توسعه زبان)
• یادگیری (مهارت‌های شناختی)
• مهارت‌های اجتماعی و عاطفی.

در نتیجه ممکن است انجام کارهای زیر برای فرزندتان بیشتر طول بکشد:

• رفتن به توالت
• به زبان آوردن اولین کلمات
• برداشتن اولین قدم‌ها
• غذا خوردن به طور مستقل.

علائم رفتاری سندروم داون

کودک شما با تشخیص سندرم داون ممکن است علائم رفتاری را نشان دهد. زیرا که فرزند شما نمی‌تواند نیازهای خود را به طور موثر به شما یا دیگران منتقل کند. علائم رفتاری سندرم داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• لجبازی و کج خلقی.
• مشکل در توجه.
• رفتارهای وسواسی یا اجباری.

انواع سندروم داون

به طور کلی سه نوع از اختلال سندروم داون وجود دارد که به شرح زیر است.

سندرم داون تریزومی 21

تریزومی 21 شایع‌ترین نوع سندرم داون است. اصطلاح ” تریزومی ” به معنای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. تریزومی 21 زمانی اتفاق می‌افتد که یک جنین در حال رشد به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول داشته باشد. این نوع 95 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد.

سندرم داون جابجایی

جابجایی نوعی سندرم داون است که در آن مقدار جزئی یا کامل کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل است. برخلاف تریزومی 21، جابجایی زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم 21 جدا نباشد، اما به کروموزوم شماره گذاری شده دیگری منتقل می‌شود. این نوع سندرم داون کمتر از 4 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد.

سندرم داون موزاییک

سندرم داون موزائیک نادرترین نوع سندرم داون است و کمتر از 1 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد. موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی از سلول‌ها دارای 46 کروموزوم معمولی و برخی از سلول‌ها دارای 47 کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول‌ها کروموزوم 21 است.

بیشتر بخوانید:

• آبله مرغان در کودکان و بزرگسالان، علائم، درمان و پیشگیری
• کودکان چه واکسنی بزنند؟ انواع واکسن کرونا کودکان

تشخیص سندروم داون قبل از تولد

پزشکان می‌توانند با آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد به سندرم داون در دوران بارداری تشخیص دهند. همچنین پزشکان می‌توانند این وضعیت را در دوران بارداری با آزمایش‌های تشخیصی نیز بررسی کنند.

تست غربالگری قبل از تولد

این آزمایش‌ها به جای تایید تشخیص، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را ارزیابی می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری می‌تواند شامل آزمایش خون از والدین باشد تا نشانه‌های از سندرم داون را جستجو کنتد. آزمایش دیگر تصویربرداری سونوگرافی است. در طول این آزمایش، پزشک به دنبال علائم سندرم داون، مانند مایع اضافی در پشت گردن کودک شما خواهد بود. در برخی موارد نیز این امکان وجود دارد که آزمایش غربالگری نتایج طبیعی داشته باشد و علائم سندرم داون را در صورت وجود نشان ندهد.

تست تشخیصی در دوران بارداری

یکی دیگر از روش‌های تشخیص سندروم داون در دوران بارداری تست‌های تشخیصی است که می‌تواند وجود این عارضه را تایید کند. تست‌های تشخیصی معمولاً پس از آزمایش غربالگری مثبت انجام می‌شود. برخی از این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

• آزمایش آمنیوسنتز
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
• نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS).

این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات کروموزومی را که منجر به تشخیص سندرم داون می‌شود، تشخیص دهند.

تشخیص سندرم داون بعد از تولد

پس از تولد نوزاد، پزشکان در طول معاینه بدنی به دنبال علائم فیزیکی سندرم داون هستند. برای تأیید تشخیص، پزشک ممکن است توعی آزمایش خون به نام آزمایش کاریوتایپ را انجام دهد . در این آزمایش، پزشک از کودک شما نمونه خون کوچکی را برای مطالعه برمی‌دارد. در طول آزمایش پزشکان به دنبال یک کروموزوم 21 اضافی برای تشخیص این اختلال خواهند بود.

درمان سندروم داون

متاسفانه هیچ روشی برای درمان سندرم داون وجود ندارد، اما روش‌هایی برای کمک به فرزند شما در دستیابی به پتانسیل کامل خود و داشتن شرایطی مناسب وجود دارد. در طول این فرایند منظور از درمان کمک به رشد جسمی و ذهنی کودک است.

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی
• گفتار درمانی
• استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا وسایل کمکی برای کم شنوایی.

چه مشکلات دیگری با سندرم داون مرتبط است؟

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایط پزشکی دیگری داشته باشند که در بدو تولد وجود داشته باشند یا با مرور زمان ایجاد شوند. پزشکان می‌تواند به شما و فرزندتان در مدیریت این شرایط کمک کنند. برخی از مشکلات شایع دیگری که ممکن است با سندرم داون همراه باشد شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات قلبی
• ناهنجاری‌های تیروئید
• مشکلات گوارشی مانند یبوست، رفلاکس معده به مری و بیماری سلیاک
• اوتیسم، چالش‌های مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی
• رفتارهای تکراری.
• آلزایمر . ⁽¹⁾

کلام آخر

ممکن است فهمیدن اینکه فرزند شما به سندروم داون مبتلا است، بسیار غم انگیز باشد. همانطور که اخبار را پردازش می‌کنید، بدانید که تنها نیستید و کروموزوم اضافی فرزندتان بخشی از چیزی است که او را منحصر به فرد می‌کند. می‌توانید از طریق تیم مراقبت پزشکی فرزندتان یا با پیوستن به گروه‌هایی برای خانواده‌ها و مراقبان برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری و نحوه کمک به رشد فرزندتان، حمایت دریافت کنید.