تالاسمی چیست؟ + انواع و بهترین روش‌های درمان تالاسمی

زمان مطالعه این مطلب: 7 دقیقه

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. انواع تالاسمی شامل تالاسمی آلفا و بتا است. تالاسمی ممکن است باعث شود علائم کم خونی را تجربه کنید که از خفیف تا شدید متغیر هستند. همچنین روش‌های درمان تالاسمی می‌تواند شامل تزریق خون و روش درمانی کیلاسیون آهن باشد. حتما تا انتهای این مقاله از مجله سلامت کیوان همراه ما باشید تا بیشتر درباره علائم تالاسمی و روش‌های درمان آن توضیح دهیم.

تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر زندگی افراد تأثیرات منفی بسیاری می‌گذارد. این بیماری از طریق ژن‌های مادر یا پدر به کودک منتقل می‌شود. تالاسمی بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که به گلبول‌های قرمز خون شما اجازه می‌دهند تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کرده و دیگر سلول‌های بدن را تغذیه کنند.

اگر به بیماری تالاسمی مبتلا باشید، بدن شما پروتئین‌های هموگلوبین سالم کمتری تولید می‌کند که در نتیجه مغز استخوان برای تولید بیشتر آن تلاش می‌کند که این واکنش منجر به بروز اختلالت فراوانی می‌شود. از آنجایی که گلبول‌های قرمز نقش حیاتی در رساندن اکسیژن به بافت‌های بدن شما را ایفا می‌کنند، نداشتن گلبول‌های قرمز سالم کافی می‌تواند سلول‌های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم کند.

تالاسمی می‌تواند به مرور زمان باعث کم خونی خفیف یا شدید شود. برخی از رایج‌ترین علائم کم خونی عبارتند از:

• ضعف و یا خستگی مزمن
• مشکل در تنفس
• احساس سرما
• سرگیجه و سردرد
• پوست رنگ‌پریده
• زردی نوزاد
• ناهنجاری‌های استخوانی
• تب خفیف
• اسهال
• تحریک‌پذیری

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟

تالاسمی شایع ترین اختلال ژنی جهان است و نوع بتا آن در ایران بیشتر شایع است. همانطور که قبلا به آن اشاره کردیم، تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که این بیماری از والدین به فرزندشان منتقل می‌شود.

جهش‌های ژنی که باعث تالاسمی می‌شود در بشریت به عنوان محافظت نسبی در برابر مالاریا به وجود آمده است. بنابراین، تالاسمی افرادی را تحت تاثیر قرار می‌دهد که دارای پیوندهای اجدادی با نقاطی از جهان که مالاریا در آن شیوع دارد، مانند آفریقا، جنوب اروپا و جنوب و شرق آسیا هستند. متاسفانه امروزه حدود ۲۰,۰۰۰ نفر مبتلا به بیماری تالاسمی و حدود ۲-۳ میلیون نفر (۴ درصد جمعیت) حامل این بیماری در ایران وجود دارد.

تالاسمی چگونه بر سلامت بدن تأثیر می‌گذارد؟

هموگلوبین خون از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره هم آلفا و هم بتا حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی هستند که از والدین شما به ارث رسیده‌اند. به این ژن‌ها به عنوان یک کد یا برنامه ریزی فکر کنید که هر زنجیره و هموگلوبین شما را کنترل می‌کند. اگر هر یک از این ژن‌ها معیوب یا از بین رفته باشد، به تالاسمی مبتلا خواهید شد.

انواع تالاسمی

تالاسمی به‌عنوان کم خونی مینور و یا تالاسمی آلفا و یا بتا نیز طبقه‌بندی می‌شود تا میزان شدت بیماری را توصیف کند. این برچسب‌ها محدوده‌ای را نشان می‌دهند که در آن داشتن یک ویژگی تالاسمی به این معنی است که ممکن است علائم کم خونی خفیفی را تجربه کنید یا اصلاً علائمی نداشته باشید.

در برخی موارد ممکن است نیازی به درمان‌های خاص پزشکی نداشته باشید. تالاسمی ماژور جدی ترین شکل این بیماری است و معمولاً نیاز به بررسی و انجام روش‌های درمانی منظم دارد همچنین به طور کلی دو نوع تالاسمی وجود دارد، تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا که در ادامه مقاله به نوضیح آن‌ها میپردازیم.⁽¹⁾

تالاسمی آلفا

شما چهار ژن را به ارث می‌برید، دو ژن از هر والدین، که زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین شما را می‌سازند. زمانی که یک یا چند ژن شما معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوید. تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث می‌برید تعیین می‌کند که علائم کم خونی را تجربه می‌کنید یا اینکه علائم شما چقدر شدید هستند.

• یک ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائمی را تجربه نخواهید کرد. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینیما است.

• دو ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که اگر علائمی را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینور است.

• سه ژن آلفا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که شما علائم بیماری تالاسمی را به صورت متوسط تا شدید تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری بیماری هموگلوبین H است.

• چهار ژن آلفا معیوب یا از دست رفته معمولا منجر به مرگ می‌شود. در موارد نادر که نوزاد تازه متولد شده همراه با چهار ژن آلفا معیوب ممکن است زنده بماند، که در آن صورت احتمالاً نوزاد به تزریق خون مادام‌العمر نیاز خواهد داشت. نام دیگر این بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت است.

تالاسمی بتا

شما از والدین خود دو ژن به نام بتاگلوبین را به ارث می‌برید. علائم کم خونی و شدت بیماری شما بستگی به این دارد که چند ژن معیوب بتاگلوبین را به ارث برده‌اید و کدام قسمت از زنجیره پروتئین بتا گلوبین شما حاوی نقص است.

• یک ژن بتا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم خفیفی را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری بتا تالاسمی مینور است.

• دو ژن بتا معیوب یا از دست رفته به این معنی است که علائم را به صورت متوسط تا شدید تجربه خواهید کرد. نوع متوسط آن تالاسمی اینترمدیا نامیده می‌شود. بتا تالاسمی شدیدتر که شامل دو جهش ژنی است، بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می‌شود.

بیشتر بخوانید:

• سرطان خون چیست؟ + علائم و بهترین روش‌های درمان سرطان خون
• علت خونریزی مقعدی و روش درمان آن چیست؟
• علت و درمان خونریزی رحم چیست؟

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی در تمامی افراد یکسان نیست، در واقع تجربه شما از علائم بیماری تالاسمی بسته به نوع تالاسمی شما و شدت آن بستگی دارد. برخی از شایع ترین علائم تالاسمی که افراد ممکن است آن را تجربه کنند عبارتند از:

تالاسمی بدون علامت

اگر تنها یک ژن آلفا را از دست بدهید، احتمالاً علائمی خاصی نخواهید داشت. همچنین اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا معیوب داشته باشید تنها ممکن است علائم خفیفی از کم خونی مانند خستگی را داشته باشید. پزشکان معمولا کم خونی تالاسمی بدون علامت را با فقر آهن اشتباه می‌گیرند و مکمل‌های آهن را تجویز می‌کنند که تاثیری بر علائم آن ندارند.

علائم تالاسمی خفیف تا متوسط

نوع بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است علائم کم خونی خفیفی را در افراد مبتلا ایجاد کند، یا در برخی ممکن است علائم زیر را تجربه کنید:

• مشکلات رشد
• تاخیر در بلوغ
• ناهنجاری‌های استخوانی مانند پوکی استخوان
• بزرگ شدن طحال

در نهایت ممکن است برای اصلاح مشکلات اسکلتی، نیاز به جراحی داشته باشید. در صورتی که طحال شما بیش از حد بزرگ شده باشد، ممکن است لازم باشد پزشک آن را از بدن شما را خارج کند.

علائم تالاسمی شدید

فقدان سه ژن آلفا اغلب باعث علائم کم خونی در بدو تولد می‌شود و منجر به کم خونی شدید مادام العمر در فرد بیمار می‌شود. همچنین بتا تالاسمی ماژور اغلب منجر به علائم کم خونی شدید می‌شود که تا سن 2 سالگی قابل مشاهده هستند.

اغلب علائم کم خونی شدید شامل علائم مرتبط با بیماری تالاسمی خفیف تا متوسط هستند. علائم اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اشتهای کم
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد (یرقان)
• ادراری که تیره یا مانند چایی رنگ است (تغیر رنگ ادرار)
• ساختار استخوانی نامنظم در صورت شما

تشخیص تالاسمی

تالاسمی متوسط و شدید اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود، زیرا علائم آن معمولاً در دو سال اول زندگی کودک به وضوح ظاهر می‌شود. با این‌حال برای تشخیص بیماری تالاسمی پزشک شما ممکن است آزمایش‌های مختلفی را برای تشخیص تالاسمی تجویز کند که برخی از آن‌ها شامل موارد زیر می‌باشند:

• شمارش کامل خون یا تست CBC که شامل اندازه گیری هموگلوبین و مقدار و اندازه گلبول‌های قرمز خون است. افراد مبتلا به تالاسمی گلبول‌های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی دارند. همچنین ممکن است گلبول‌های قرمز کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.

• بررسی آهن خون که نشان می‌دهد علت کم خونی شما کمبود آهن است یا بیماری تالاسمی

• آزمایش الکتروفورز هموگلوبین نیز برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می‌شود

درمان تالاسمی

روش‌های درمانی متفاوتی برای افراد مبتلا به تالاسمی وجود دارد، اینکه چه درمانی برای شما مناسب است در واقع به نوع تالاسمی و شدت آن بستگی دارد. برخی از رایج‌ترین روش‌های درمانی که پزشکان برای درمان بیماری تالاسمی توصیه می‌کنند.

• تزریق خون: این روش درمانی شامل تزریق گلبول‌های قرمز از طریق وریدی برای بازگرداندن سطح طبیعی گلبول‌های قرمز سالم و هموگلوبین خون است.

• کیلاسیون آهن: این روش درمانی شامل حذف آهن اضافی خون از بدن شما است. آهن بیش از حد موجود در خون ممکن است به اندام‌های شما آسیب برساند. اگر مکرراً تزریق خون دارید، نیاز به کیلاسیون آهن خواهید داشت. در این روش کیلیت آهن اغلب به صورت قرص‌های خوراکی مصرف می‌شود.

• مکمل‌های اسید فولیک: اسید فولیک می‌توانند به بدن شما در ساخت سلول‌های خونی سالم کمک کنند.

• پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی: در طول پیوند سلول‌های بنیادی مغز استخوان، پروتئین‌ها و آنتی‌ژن‌های لکوسیت را از اهدا کننده به جریان خون شما تزریق می‌شود.

• Luspatercept: تزریقی است که اغلب هر سه هفته یکبار انجام می‌شود و می‌تواند به بدن شما کمک کند تا گلبول‌های قرمز بیشتری بسازد و به درمان تالاسمی کمک کند.

عوارض بیماری تالاسمی

برای جبران کمبود گلبول‌های قرمز، مغز استخوان برای تولید بیشتر آن تلاش می‌کند. این واکنش منجر به تشکیل استخوان‌های بلندتر و شکننده‌تر می‌شود که خطر ابتلا به پوکی استخوان را تشدید می‌کند، همچنین تزریق مکرر خون برای درمان کم‌خونی شدید، تجمع آهن در بدن را ایجاد می‌کند، تجمع آهن در بدن می‌تواند به اندام‌هایی مانند کبد آسیب‌های جدی وارد کند. 

از دیگر عوارض بیماری تالاسمی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• اختلالات غدد درون ریز و عدم تعادل هورمونی
• اختلالات کللیتیازیس (مانند بیماری سلول‌های داسی شکل خون)

کلام آخر

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. انواع تالاسمی شامل تالاسمی آلفا و بتا است. در اغلب موارد، تالاسمی یک بیماری قابل درمان است. علائم شما و انواع درمان‌هایی که نیاز دارید به میزان شدت تالاسمی شما بستگی دارد. اگر قصد بارداری دارید و مشکوک هستید که شما یا شریک زندگیتان حامل ژن تالاسمی هستید، از یک مشاور ژنتیک برای آزمایش و مشاوره کمک بخواهید.